Projektübersicht

CORD-MI-Studie zu Phenylketonurie (PKU)

Forschung - Medizinische Daten
Schlagwörter:

Seltene Erkrankungen, Phenylketonurie, Geburts- und Schwangerschaftskomplikationen, Begleiterkrankungen

Fachrichtung:

Seltene Erkrankungen, Innere Medizin, Neurologie, Psychiatrie

Diagnosen:

Phenylketonurie

Prozeduren:

-

Allgemein

Die hier durchgeführte Studie findet im Rahmen des Projekts Collaboration on Rare Diseases der Medizininformatik-Initiative (CORD-MI) statt, das sich zum Ziel gesetzt hat, einen besseren Einblick in die Versorgungssituation von bestimmten Seltenen Erkrankungen in Deutschland zu erhalten.

Projektziel

Es wird gefragt, wie häufig relevante internistische, neurologische und psychiatrische Erkrankungen in Kombination mit PKU dokumentiert werden, auch während Schwangerschaft und Geburt.

Projektbeschreibung

PKU ist eine angeborene, erbliche Erkrankung des Eiweißstoffwechsels. Durch das Fehlen eines Enzyms kann die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut werden, wodurch diese sich im Körper anreichert. Unbehandelt kann PKU beispielsweise zu neurologischen Problemen, geistiger Behinderung oder Gesundheits- und Entwicklungsproblemen führen. Durch flächendeckende Neugeborenenscreening-Programme und optimierte Therapien werden in Deutschland fast alle von der Erkrankung Betroffenen rechtzeitig diagnostiziert und behandelt. Dennoch ist die PKU in der Erwachsenenmedizin, insbesondere bei Gynäkologen, Internisten, Neurologen und Psychiatern oft ungenügend bekannt und viele Betroffene werden deshalb im Erwachsenenalter nicht mehr spezifisch behandelt und betreut. Dies hat schwerwiegende Folgen und kann auch ungeborene Kinder betreffen, die selbst nicht an der Stoffwechselerkrankung leiden. Größere systematische Untersuchungen fehlen jedoch bislang zu diesem Thema.

Projektdetails

-

Projektfortschritt
Projektstatus: Vertrag geschlossen
5%
Start:

Abschluss:

Verantwortlicher Wissenschaftler:innen

Dr. Josef Schepers

Prof. Dr. Georg Hoffmann

Projektpartner

Berliner Institut für Gesundheitsforschung in der Charité (BIH)

Verantwortlicher Datenmanagementstelle

Prof. Dr. Martin Sedlmayr

Beteiligte Datengeber

Universitätsklinikum Aachen

UKA

Charité – Universitätsmedizin Berlin

Charite

TU Dresden / Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

UKDD

Universitätsklinikum Erlangen

UKEr

Johann Wolfgang-Goethe-Universität Frankfurt am Main / Universitätsklinikum Frankfurt

UKF

Albrecht-Ludwig-Universität Freiburg / Universitätsklinikum Freiburg

UKJ

Universitätsklinikum Heidelberg

UKHD

Universitätsklinikum Köln (UKK)

UKK

Otto-von-Guericke Universität Magdeburg / Universitätsklinikum Magdeburg

UMMD

Philipps-Universität Marburg

UKGM

Klinikum der Universität München (LMU)

KUM

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München (TUM)

TUM

Westfälische Wilhelms-Universität (WWU) Münster / Universitätsklinikum Münster (UKM)

UKM

Universitätsklinikum Regensburg

UKR

Universitätsklinikum Tübingen (UKT)

UKT

Universitätsklinikum Ulm / Universität Ulm

UKU

Universitätsklinikum Würzburg (UKW)

UKW
Finanzierung

Bundesministerium für Bildung und Forschung, 01ZZ1911A

Notwendige Cookies (nicht abwählbar)

Einige Cookies sind technisch notwendig, um die Seite vollständig zu nutzen.

Notwendige Cookies (nicht abwählbar)

Einige Cookies sind technisch notwendig, um die Seite vollständig zu nutzen.