Allgemein

Die hier durchgeführte Studie findet im Rahmen des Projekts Collaboration on Rare Diseases der Medizininformatik-Initiative (CORD-MI) statt, das sich zum Ziel gesetzt hat, einen besseren Einblick in die Versorgungssituation von bestimmten Seltenen Erkrankungen in Deutschland zu erhalten.

Projektziel

Es wird gefragt, wie häufig relevante internistische, neurologische und psychiatrische Erkrankungen in Kombination mit PKU dokumentiert werden, auch während Schwangerschaft und Geburt.

Projektbeschreibung

PKU ist eine angeborene, erbliche Erkrankung des Eiweißstoffwechsels. Durch das Fehlen eines Enzyms kann die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut werden, wodurch diese sich im Körper anreichert. Unbehandelt kann PKU beispielsweise zu neurologischen Problemen, geistiger Behinderung oder Gesundheits- und Entwicklungsproblemen führen. Durch flächendeckende Neugeborenenscreening-Programme und optimierte Therapien werden in Deutschland fast alle von der Erkrankung Betroffenen rechtzeitig diagnostiziert und behandelt. Dennoch ist die PKU in der Erwachsenenmedizin, insbesondere bei Gynäkologen, Internisten, Neurologen und Psychiatern oft ungenügend bekannt und viele Betroffene werden deshalb im Erwachsenenalter nicht mehr spezifisch behandelt und betreut. Dies hat schwerwiegende Folgen und kann auch ungeborene Kinder betreffen, die selbst nicht an der Stoffwechselerkrankung leiden. Größere systematische Untersuchungen fehlen jedoch bislang zu diesem Thema.

Projektdetails

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Verantwortliche/r Wissenschaftler/in:

Dr. Josef Schepers

Prof. Dr. Georg Hoffmann